sca3多系统？

SCA3是一种遗传性脑小血管病变,全称为脊髓小脑变性症3型。它是一种较为罕见的神经退行性遗传病,主要表现为小脑萎缩和脊髓病变。

SCA3的主要临床特征有:

1. 小脑性共济失调:包括肢体不协调、步态异常、语言不清等。这是SCA3最常见的临床表现,通常在病程的早期就出现。

2. 眼震:是一种病态的眼球震颤,使视力模糊不清。这也是SCA3比较典型的症状之一。

3. 其他神经系统症状:如肌张力异常、吞咽困难、痴呆、精神症状等。

4. 脊髓病变:可表现为截瘫、感觉减退、神经根痛等。脊髓病变通常在病程中期才会出现。

SCA3是一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性遗传。患者大多数时候会继承受害者之一的变异基因,每个子代患病的几率为50%。

SCA3的诊断主要依靠以下检查:

1. 家族史和临床表现:SCA3具有典型的临床特征和家族遗传史。

2. 神经影像学检查:可见小脑和脊髓萎缩。

3. 分子遗传学检测:可检测出ATXN3基因的CAG重复序列扩增。正常人CAG重复序列在13-36个之间,SCA3患者大于52个。

目前SCA3还没有特效的治疗方法。主要以对症治疗和支持疗法为主,如物理治疗、言语治疗等,以减缓病情进展,提高生活质量。一些药物治疗也在研究中,但尚未有很好的疗效。