酸性脂酶缺乏可致沃尔曼氏病，出生后即表现虚弱、肝脾大、腹泻、腹胀、智能发育落后？

您说的对,酸性脂酶缺乏可导致沃尔曼氏病(Wolman disease)。这是一种罕见的遗传性脂质代谢疾病。具体表现如下:

1. 出生后即出现弱吸力、呕吐、腹泻、肝脾肿大等症状。这是因为患儿无法有效吸收和利用母乳中的脂肪和胆固醇,导致营养不良和脂肪代谢障碍。

2. 肝脏和脾脏肿大。这是因为脂肪代谢产物堆积在这些脏器中。

3. 腹泻和腹胀加重。这是由于胆固醇和脂肪酸堆积引起的。

4. 智力发育迟缓。这可能由多种因素引起,包括持续的营养不良、脑脂质代谢异常等。

5. 如果不治疗,患儿通常在6-12个月内死亡。

6. 早期诊断并给予酸性脂酶替代治疗可改善症状和预后。酸性脂酶替代治疗需要定期输注,可以减轻症状、延长生存期,部分患儿的智能发育也可达到正常。

所以,沃尔曼氏病的主要表现为:出生后出现的Failure to thrive,包括体重增加缓慢、腹泻、呕吐、腹胀等消化道症状,以及肝脾肿大、智力发育迟缓等。早诊早治很关键。 hope这能帮助您更全面了解这个病的表现和特征。