什么是梅杰综合征

梅杰综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome, MRKH)是一种罕见的先天性疾病,主要表现为阴道发育不全或缺失和子宫发育不全或缺失。这意味着患者出生时缺乏或阴道和子宫未完全发育,但外阴和二次性征发育正常。

MRKH的主要临床特征有:

1. 阴道发育异常或缺失。阴道长度可从轻度缩短到完全缺失。

2. 子宫发育异常或缺失。子宫可从较小至完全缺失。

3. 外阴和生殖器官正常。包括阴蒂、阴唇、尿道、膀胱等正常发育。

4. 进化成熟正常。患者会有正常的月经周期,但无子宫,所以无子宫内膜脱落,无月经出血。

5. 其它器官正常。患者其他体格检查未见明显异常。

MRKH的确切发病机制还不清楚,但与Müller管发育异常有关。Müller管是人体胚胎发育早期的两条管道,发育异常会导致子宫、阴道的发育缺陷。

MRKH不能自然治愈,但可以通过手术矫治。常用的治疗方法有阴道成形术和子宫移植手术。另外,辅助生育技术也可以帮助MRKH患者生育后代。

综上,MRKH是一种主要影响生殖系统发育的罕见疾病,其临床表现为阴道和/或子宫的发育异常,但外阴和第二性征的发育正常。它是由Müller管发育异常所致,目前无自然治愈方法,但可以通过手术和生育技术获得治疗。