渐冻症是罕见病吗？

渐冻症(Progressive Supranuclear Palsy, PSP)是一种罕见的神经变性疾病。它属于帕金森plus系列疾病,是一种中枢神经系统变性性疾病,主要表现为眼睑无法主动抬高、步态不稳、姿势不稳等。

渐冻症的发病率较低,在欧美国家约为每10万人中5-6例。由于临床表现和帕金森病相似,容易误诊,实际发病率可能略高,但绝对属于罕见病。

渐冻症的病因尚不清楚,可能与神经元内Tau蛋白异常聚集有关。它主要发病于50-60岁之间,以男性居多。临床表现主要有:

1. 眼睑无法主动抬高,需手动抬起,这也是该病的特征性表现。

2. 步态和姿势不稳,易跌倒,Movement Disorder是该病的主要临床特征。

3. 震颤和肌张力障碍,造成语言不清,吞咽困难。

4.认知功能下降和行为变化。

5.其他如睡眠障碍、 consitipation等。

该病的病程逐渐加重,目前还没有特效治疗方法。主要采取对症治疗,对运动和认知障碍的康复治疗,增加生活舒适度。渐冻症的平均生存期约为7-10年,少数可达15年以上。

所以,综上,渐冻症属于一种发病率较低的中枢神经变性性疾病,虽然发病机制还不清楚,但它的临床表现和病程发展都比较典型,属于罕见疾病。