问：
SCA14并不常见。它只占所有遗传性共济失调患者总数的不到1%。 诊断是如何进行的？
答：
SCA14型遗传性共济失调的诊断通常包含以下几个方面:
1. 病史采集。询问患者出现共济失调症状的时间、进程及家族史等,这可以提供重要线索。SCA14型遗传性共济失调常出现在20-30岁,症状缓慢进展。
2. 神经学检查。查体可以发现共济失调运动症状如步态不稳、肢体无力、吞咽困难等。SCA14型患者常有轻度峡部肌张力减弱及轻度感觉减退。
3. 影像学检查。常规MRI未见明显异常,DaTSCAN等可以显示多巴胺能神经元损害。
4. 分子遗传学检测。最关键的是检测ATXN4基因的CAG重复序列扩增。SCA14型遗传性共济失调的诊断标准是:出现共济失调临床表现及ATXN4基因CAG重复数大于或等于45次。
5. 其他辅助检查。如电生理检查可以检测出神经元损害,血常规及生化检查用于排除其他疾病。
综上,SCA14型遗传性共济失调的诊断需要结合病史、体征、影像学检查和分子遗传学检测等。其中检测ATXN4基因CAG重复扩增是确诊的关键。其他辅助检查也有一定帮助。早期诊断对于疾病管理和遗传咨询具有重要意义。