连枷腿综合征(FL-ALS)逐渐进展，下肢远端出现的无力和萎缩？

连枷腿综合征(Friedreich's ataxia,简称FA或FL-ALS)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是脊髓小脑变性和周围神经变性。随着病情的进展,FL-ALS患者会出现以下与下肢有关的症状:

1. 下肢无力和肌肉萎缩:FL-ALS会导致下肢近端肌肉渐渐无力和萎缩,特别是脚踝附近和小腿的肌肉。这会使行走变得困难,需要借助拐杖或轮椅。

2. 步态异常:肌肉无力和萎缩会导致步态不稳,步幅增大,行走摇摆不定,这被称为踉跄性步态。

3. 肌张力减退:FL-ALS患者的踝反射和足底反射会减退或消失,这是因为肌肉张力和深部肌腱反射减退。

4. 感觉减退:部分FL-ALS患者会出现下肢触觉减退,温度觉和痛觉减退的现象。

5. 肌痉挛:部分患者在睡眠时会出现下肢肌肉痉挛的现象,造成极度不适。

6. 关节变形:随着病情进展,由于肌肉无力,下肢关节会出现变形,如马蹄内翻畸形等。

7. 静脉血栓:长期卧床不移动的FL-ALS患者较易发生下肢深静脉血栓。

综上,FL-ALS患者随着病情进展,下肢会逐渐出现各种症状,如肌肉无力、萎缩、步态异常、感觉减退、肌痉挛等,严重时可导致关节变形和血栓等并发症。希望以上信息能帮助您进一步理解FL-ALS,如果您有任何其他疑问,欢迎提出,我愿意继续讨论。